Жители Среднего Урала смогут бесплатно пройти обследование на «опасные» гены
В Свердловской области в рамках проекта по выявлению генетически детерминированных заболеваний жителям региона предложат пройти тестирование на наличие наследственных болезней. Как сообщает минздрав Среднего Урала, в проекте принимают участие клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Свердловский областной онкологический диспансер и Институт медицинских клеточных технологий. Все обследования для свердловчан будут проводиться за счёт бюджета региона.
«Разработчики проекта впервые включили в панель исследования более 50 генов, провоцирующих различные заболевания, которые можно предотвратить на раннем этапе, скорректировать тяжёлые последствия и улучшить качество жизни. В списке, в том числе, спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и злокачественные новообразования», – отметила пресс-служба ведомства.
Родственники пациенток, онкологию у которых спровоцировала мутация в гене BRCA, смогут пройти «предупреждающее» генетическое тестирование в Свердловском онкодиспансере. По результатам исследования будет сформирован индивидуальный график профилактических осмотров, позволяющий вести долговременный мониторинг состояния организма.
В центре «Охрана здоровья матери и ребёнка» планируют проводить генетические исследования у будущих родителей. В случае обнаружении одинаковых мутаций, ассоциированных с тяжёлыми заболеваниями, будет подобран оптимальный алгоритм планирования беременности, дородовой диагностики, либо максимально раннего, досимптоматического лечения рождённого ребёнка.
В течение трёх лет реализации проекта в клиниках планируется провести более 6 тыс. генетических исследований.
Сейчас в Свердловской области спинальная мышечная атрофия диагностирована у 33 детей. Ранее Минздрав России выдал регистрационное удостоверение препарату для лечения СМА «Золгенсма». Стоимость одной инъекции составляет около 160 млн рублей.
«Октагон.Урал» сообщал, что в Свердловской области сократили количество больниц, уполномоченных работать с онкогематологичекими больными. Ликвидация коснулась отделений в маленьких городах, откуда пациентов будут отправлять в более крупные муниципалитеты. Несмотря на то что лечиться придётся дальше от своего населённого пункта, это поможет больным получать более качественную медицинскую помощь по редким заболеваниям.